ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2021-11-02 08:33 来源：朝阳男科医院
Fig: ARNT2蛋白质特异性归纳
里面枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列极为比较简单的事件，之外比较简单的空间与时间上协调控制蛋白信号传导，蛋白迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS里面，水溶液螺旋形-环-螺旋形特异性因子在调控蛋白分化、维持蛋白可逆里面起举足轻重作用。来自英国大欧瓦罗街儿童医院儿童健康研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形综合症进行遗传学家研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)刊物上。著者注意到可编码水溶液螺旋形-环-螺旋形特异性因子的ARNT2蛋白质上存在一种移码特异性，所致了该先天畸形综合症。
著者在一个有六名幼儿且后代紧密的后裔里面注意到了一种从未报道过的综合症，其构造为诱发（出生后的）小牛畸型伴额颞叶胚胎不全、多发性脑垂体激素忽视、严重的图像损害与肺脏泌尿道出现异常。著者对该后裔进行进一步的遗传学家研究，可称合子有别于与外显子序列测定揭示了病症的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的可称合性移码特异性，该蛋白质编码水溶液螺旋形-环-螺旋形特异性因子。此特异性所致病症成纤维蛋白里面ARNT2特异性体和蛋白理解减少，不能达到扫描水平，这与无义多肽链介导特异性特异性体分解及ARNT2功能缺失相符。著者还注意到ARNT2在之外外周在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎胚胎过程的肾管里面存在理解。
该研究首次证明了ARNT2在人类外周-脑垂体轴、出生后脑胚胎及图像与肺脏功能里面的关键作用，可能所致进行性神经功能出现异常、先天性脑垂体机能减退与神经纤维后的图像通路功能障碍。
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校对： 杨丽立
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